江门市五邑中医院（医案）：中医如何治疗克兰费尔特综合征
江门市五邑中医院（医案）：中医如何治疗克兰费尔特综合征
医院概况
江门市五邑中医院(前身为江门市中医院)成立于1958年，现已发展成为一所集医疗、科研、教学、预防保健、康复为一体的综合性中医医院，先后成为三级甲等中医医院，全国示范中医院、首批广东省中医名院、全国中医医院信息化示范单位、全国文明单位、暨南大学直属附属医院。
医院建筑风格典雅，环境优美，总占地面积8.1万平方米，总建筑面积12万平方米，编制床位1500张，现开放床位1376张。医疗服务功能完善，学科设置齐备，另设有恩平分院（恩平市中医院）、江海分院（江海区中西医结合医院）、第三门诊部。目前，全院职工人数1790人，其中高级技术职称237人，博士18人，硕士237人，博士生导师3人，硕士生导师15人，省名中医4人，市名中医21人，市名医11人。
案例回放：
今年21岁的小龙哥（化名），因患1型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒收入江门市五邑中医院内分泌科住院治疗，经过一段时间的治疗，小龙哥酮症酸中毒得以纠正、血糖也控制良好，病情逐步好转……
医生发现“花美男”仍保留童音，有别常人！
在为“小龙哥”诊治的几天里，细心的主诊医生黄泽在与病人接触中发现，小龙哥虽然已是成年男性，但是仍维持童音，皮肤也细腻光滑，体毛稀少，而且无胡须、喉结等第二性征！
出于职业敏感性，黄医生建议给小龙哥完善相关的检查，追加检测性激素六项、睾丸附睾彩超等检查。
很快，检查结果出来了，显示小龙哥的雄激素水平低！泌乳素高！睾丸只有正常成年男子的⅓！
“难道是因为先天性或染色体异常？”，黄医生推测。
检验结果验证了医生的猜测！
于是，黄医生决定继续完善小龙哥的外周血染色体检查，经过两周的等待，检验报告显示：小龙哥核型为48，XXYY型考虑Klinefelter综合征（克兰费尔特综合征），这是一种性染色体畸变的遗传病。结果完全证实了黄医生的推测。
在等待结果的两周时间里，黄医生自言心情极为矛盾，既希望自己的判断正确，又不希望患者患上该病！
但对于小龙来说，一切来得太晚，他已经错过了最佳的治疗年龄。
到底这是一种什么样的遗传病？
黄泽医生说，Klinefelter综合征又称为克兰费尔特综合征，是先天性曲细精管发育不全综合征。是一种较常见的性染色体畸变的遗传病，文献显示，其在人群中的发病率相当高，男性新生儿中约达到1.2‰。
Klinefelter综合征的特点
本病特点是患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。
绝大多数患者的核型为47，XXY。
大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为47XXY，48XXXY，48XXYY等。
值得关注得是，此病儿童期常无异常！
得了该种遗传病的患者，在儿童期无异常表现，常常是在青春期或成年期发现性功能不全或不育才前来就诊，错过了最佳治疗时期。
患者表现为体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。
是我们常说的“小鲜肉”、“花样男子”，部分患者两侧乳房肥大。
外生殖器虽呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子。
患者常因不育或性功能低下才到医院求治。
智力发育方面表现正常或略低。
医生提醒家长，治疗的最佳年龄为11～12岁
在临床上青春期前儿童，如睾丸小于同龄儿童，四肢相对较长，语言能力和学习能力降低，则应作染色体检查，因为此病治疗的最佳年龄为11～12岁，此时体内血清FSH浓度正逐步上升，如能及时给予相应的激素治疗，对防止出现行为和学习能力低下，会有积极的作用。
青春期后诊治，生育功能往往无法恢复
青春期后可性激素替代治疗，长期补充雄激素以改善第二性征，但生育功能往往无法恢复。男性乳腺发育不会因为激素替代治疗而消退，患者心理压力较重者宜施行切除腺体的乳腺成形术。
此外，本病增生的乳腺发生恶变的机率比正常人群高18倍，主张尽早施行乳腺成形术。
联系方式
联系地址：中国广东省江门市华园东路30号
急救中心：0750-35132230 750-35098990750-3532223 0750-35099880750-3556120电话总机：0750-3509898
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